REPUBLIKA.CO.ID, MALANG -- Down syndrome merupakan suatu penyakit yang terkait dengan kelainan kromosom. Kromosom yang ini diberi nama kromosom nomor 21.
Down syndrome juga disebut sebagai penyakit wajah sedunia sebab wajahnya yang sama. Beberapa perilaku anak down syndrome memang terlihat lebih hiperaktif.
Selain itu, terdapat beberapa ciri fisik anak down syndrome yang dapat dilihat, yaitu memiliki telinga yang lebih kecil dan lebih rendah, bentuk kepala belakang lebih rata, jarak antar mata yang jauh, mata terbelalak dan hidung yang pesek.
Dosen Fakultas Kedokteran (FK) Universitas Muhammadiyah Malang (UMM), Annisa' Hasanah mengatakan, anak dengan down syndrome biasanya memiliki mulut yang terlihat lebih kecil. Kemudian lidah lebih tebal dan pendek, leher lebar dan pendek, serta kaki tangan dan jari yang pendek.
Jarak antara jempol dengan jari kaki lainnya yang jauh juga merupakan ciri fisik lainnya. Selain itu, anak down syndrome hanya memiliki satu garis pada telapak tangannya. "Hal ini sebut sebagai simian crease/m,” kata Annisa.
Pengidap down syndrome biasanya memiliki kelainan atau gangguan seperti gangguan pendengaran, gangguan jantung bocor, penyakit jantung bawaan, gangguan pernafasan, hingga gangguan pencernaan. Untuk mengetahui berbagai hal tersebut, harus dilakukan screening pada anak.
Menurut dia, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sebab terkait dengan kromosom atau genetik. Namun, gejala-gejala yang ada bisa ditangani dengan lebih cepat jika mengetahuinya lebih awal.
Anak down syndrome mungkin memang akan mengalami keterlambatan dalam berbicara dan berkembang. Namun, bukan berarti mereka tidak pintar.
Dikatakan, mereka juga dapat diajari bermain musik, belajar seperti anak-anak pada umumnya. “Jika ditangani dan diterapi dengan tepat, maka kemampuannya dapat dioptimalkan," ujarnya.
Menurut Annisa, tidak ada terapi khusus untuk anak down syndrome. Namun penanganan anak down syndrome ini harus holistik atau melibatkan banyak orang mulai dari orang tua, keluarga besar, dokter, hingga psikolog.
Lalu yang tidak kalah penting adalah komunitas down syndrome. "Pada komunitas ini, orang tua bisa bergabung dan saling sharing sehingga mereka tidak merasa sendiri," ungkap dia.
Mereka juga membutuhkan dokter rehabilitas medis karena anak ini harus difisioterapi sebab adanya keterlambatan bicara. Oleh karena itu, harus benar-benar banyak bidang keilmuan yang terlibat dalam penanganan anak down syndrome.
Menurut dia, terdapat tiga jenis down syndrome, yaitu trisomi reguler, mozaik, dan translokasi. Trisomi reguler yang paling sering terjadi, bahkan mencapai 94 persen dari total populasi yang mengalami down syndrome.
Namun secara gejala hingga penanganannya tidak ada yang berbeda. Annisa menganjurkan para ibu untuk melakukan screening terutama pada masa-masa sebelum hamil dan pada saat kehamilan.
Ketika telah terdeteksi lebih awal, maka dokter anak dapat langsung melakukan penanganan yang sesuai. Adapun tujuan screening itu agar tidak ada keterlambatan dalam penanganan. Semisal ada jantung bocor ataupun gangguan pendengaran dapat segera ditangani.
