 |
|
Mutasi pada tiga gen baru telah dikaitkan dengan autisme. (Kredit: © Lucian Milasan / Fotolia) |
ScienceDaily (Apr. 4, 2012) — Mutasi pada tiga gen baru telah dikaitkan dengan autisme, menurut penelitian baru termasuk satu dengan peneliti di Mount Sinai School of Medicine. Semua tiga penelitian termasuk peneliti utama dari Autism Sequencing Consortium (ASC). Temuan dalam trio kertas mengungkapkan target genetik baru pada autisme, diterbitkan dalam edisi 4 April online jurnal Nature. Penelitian memberikan wawasan baru ke dalam perubahan genetik penting dan jalur biologis banyak yang mengarah pada gangguan spektrum autisme (ASD).
Mutasi gen adalah gangguan pada DNA yang dapat menempatkan Anda pada risiko untuk penyakit tertentu. Gen-gen dengan mutasi yang diidentifikasi dalam studi -, CHD8 SNC2A, dan KATNAL2 - ditemukan dengan teknologi state-of-the-art baru genomik dikenal sebagai exome sequencing, di mana semua protein coding daerah genom, yang disebut exome itu, dianalisis. Para peneliti mengatakan bahwa dengan karakterisasi lebih lanjut dari gen dan sequencing gen dalam ribuan keluarga, mereka akan mampu mengembangkan terapi baru dan strategi pencegahan untuk autisme.
"Kami sekarang memiliki rasa yang baik dari sejumlah besar gen yang terlibat dalam autis dan telah menemukan sekitar 10 persen dari mereka," kata Joseph Buxbaum, PhD, Direktur Pusat Autisme Seaver dan Profesor Psikiatri, Genetika dan Ilmu Genomic, dan Neuroscience di Mount Sinai School of Medicine. "Kami perlu mempelajari lebih banyak orangtua dan anak-anak yang terkena mereka jika kita ingin mengungkap gen penting dalam ASD Sebagai gen ini lebih lanjut ditandai, hal ini akan mengakibatkan diagnosis dini dan pengembangan obat baru.. Karya ini sangat penting untuk memajukan pengobatan autisme. "
Dalam studi tersebut, peneliti ASC hipotesis bahwa mutasi de novo menjelaskan sebagian besar dari risiko autisme. De novo mutasi gen disebut mutasi yang muncul pada anak-anak yang terkena untuk pertama kalinya dan hasil dari mutasi dalam produksi sperma atau telur.
Didirikan oleh Dr Buxbaum, Konsorsium Autisme Sequencing adalah sebuah kelompok peneliti internasional autisme genetika yang bekerja untuk mengidentifikasi penyebab genetik tambahan autisme melalui skala besar generasi sekuensing. Lembaga-lembaga yang terlibat dalam penelitian ini diurutkan data dari lebih dari 500 keluarga (kedua orang tua dan anak terpengaruh), memeriksa protein diperkaya bidang genom.
"Saat mutasi yang sama ditemukan pada anak-anak yang terkena dampak ganda dan tidak ada yang ditemukan pada anak tanpa autisme, kami percaya bahwa kami telah mengidentifikasi mutasi yang bersama-sama mempengaruhi proporsi yang lebih tinggi dari individu dengan autisme," kata Dr Buxbaum. "Studi kami menunjukkan bahwa protein yang disandikan oleh gen bermutasi berinteraksi satu sama lain jauh lebih dari yang diperkirakan, menunjukkan konektivitas secara signifikan lebih besar dari yang diharapkan."
Dua makalah lain dari kelompok yang berpartisipasi dalam Konsorsium Sekuensing Autisme juga tampil dalam edisi yang sama Alam. Dipimpin oleh Matthew Negara, PhD, Yale School of Medicine, diidentifikasi pertama mutasi sangat mengganggu beberapa gen yang terkait dengan ASD. Hasil penelitian menunjukkan bahwa varian pada satu gen menentukan faktor risiko untuk ASD. Studi kedua yang dipimpin oleh Evan Eichler, PhD di University of Washington menemukan bahwa mutasi tertentu yang berkaitan dengan ASD terutama asal ayah. Temuan mereka juga mendukung penelitian sebelumnya yang menunjukkan peningkatan risiko mengembangkan ASD pada anak-anak dari ayah yang lebih tua.